Política nacional vem como esperança para quem tem doenças raras
No Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado hoje (28) , o professor de genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Roberto Giugliani, vê esperanças de mudança do cenário brasileiro na área
De acordo com o especialista, as dificuldades desse paciente começam quando ele busca os exames para ter o diagnóstico e, muitas vezes, nem desconfiam da possibilidade de o caso se tratar de uma doença rara. Depois de diagnosticar o paciente, hoje os médicos não têm clareza do local para encaminhá-lo.
A subnotificação destas doenças e o fato de afetar poucas pessoas, em comparação a outras enfermidades, levam as doenças raras a serem desconhecidas até mesmo dos próprios médicos, resultando no diagnóstico tardio ou equivocado. Em alguns casos pode demorar 20 anos para a constatação de que uma pessoa sofre de doença rara.
Fonte: Agência Brasil